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你们都说《奇迹男孩》太励志了!却无人愿意自家的宝宝像他
发布时间:2018-03-23 17:08 来源:未知 已有人浏览
        近日《奇迹男孩》在影院热映,小主人公奥吉,由于先天面部畸形,不仅遭受了27次整容手术的痛苦,更受尽同学欺辱,也因此造成了严重的心理阴影,他的缺陷对整个家庭都是一场灾难。然而,奥吉通过努力在毕业时收获了尊重与爱,创造了奇迹。
 
  现实生活中,“奥吉”的奇迹无法复制,绝大多数畸形儿在艰难的维持着人的尊严,对家庭造成的精神负担和经济损失也难以估计。在我国,平均每30秒就有一名缺陷儿出生,那么,正常人是否就不会生出先天缺陷的宝宝?如何避免宝宝遭遇先天缺陷?预防宝宝先天缺陷有哪些有效医学方法?哪几类人群较易怀缺陷儿?为何有些胎儿缺陷排查不出……我们邀请北京和美妇儿医院妇科主任许怡民、超声科主任谢玉娴、产科主任张燕解答以上问题,帮你家宝宝健康出生。
  
        很多患有先天性遗传病的宝宝,父母都是健康人
 
  “大多数人认为遗传病和自己无关,因为多数并不知道我们正常人都会携带隐性致病基因,例如先天耳聋、脊肌萎缩症,进行性肌营养不良及多种先天代谢病在正常人群中携带概率非常高,平均30-50个人中就有一人会携带,但由于是隐性基因是不会表现出来,当夫妇二人携带了相同致病隐性基因时,下一代患病可能性极大。所以很多先天缺陷出生的孩子其父母都是健康的正常人。”许怡民主任表示。
 
  隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病,其基因遗传给后代后则使其发病。有的在新生儿及婴儿期发病,有些则在儿童少年时期才会发病,遗传病绝大多数是不能治疗的,这是很另人痛心的。所以我们希望这种事件不要发生。
 

 
  孕前检查是避免宝宝先天缺陷的有效手段
 
  许主任提倡:“常见遗传病的遗传基因筛查针对每一对健康夫妇,遗传病近万种,普通人赶上一个发生率就是100%。因此,优生备孕的有效手段就是孕前检查,包括常规身体检查以及基因筛查。“一旦筛查出夫妻双方都携带致病基因,孕前或孕期要针对性做孕前或产前诊断,比如三代试管、羊水穿刺等方法以防止哪些严重的不能治疗的先天缺陷儿出生。”许主任补充。
 
  世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级
 
  一级:婚前检查、孕前检查、遗传咨询。帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机,可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生,是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。
 
  “孕前3-6个月夫妻双方去医院做身体检查和基因筛查,除了日常保持良好的身体健康状态和生活方式,孕前检查和遗传咨询是保证胎儿健康的重要措施。”许主任说明。
 
  二级:产前筛查和产前诊断。及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠,以减少缺陷儿的出生。
 
  张燕介绍:“产前的排畸和诊断手段,包括12周的NT检查,20-24周、28-32周的2次B超排畸,也称“大排畸”和“小排畸”,另外还有唐筛和无创DNA检查,这些都是有效的对先天缺陷以及畸形筛查的手段。”
 
  谢玉娴说明:“超声检查是诊断胎儿畸形,主要是指胎儿大体形态改变的重要方法。孕12周需要做NT检查(颈后透明带检查),主要是对胎儿先天愚型的风险评估,还为整个孕期的畸形筛查与诊断提供依据,例如当NT增厚时,医生常常需要再进行羊水穿刺等检查进行进一步确诊。而所谓的“大排畸”检查,主要是检查20-24孕周时胎儿的各器官及脏器,可筛查出六大系统的发育情况,六大系统畸形按照国家卫计委产前筛查的要求,而“小排畸”是为减少漏筛和没有出现的畸形,我院又增加的一次排畸筛查,实际来说国家卫生部只要求一次B超排畸。”
 
  新生儿遗传病筛查:主要对大分子病、小分子病等的筛查,对出生缺陷儿及早发现和治疗,尽量改善其预后。
 
  一般是婴儿出生后3天进行,大城市例如北京已开始了5种先天性疾病(听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)的免费新生儿出生缺陷筛查工作。
 
  以上,胎儿的畸形越早筛查出来对孕妇及宝宝越有利。
 

 
 
  如何科学备孕保证优生优育
 
  许主任认为:“科学备孕最重要的,是夫妻双方都有一个健康的生活方式。其次,是要进行孕前检查。”
 
  许主任补充:“所谓健康方式,包括规律充足的睡眠、适当的运动量、饮食的平衡营养、适当的控制体重、不吸烟喝酒(包括吸二手烟),另外不滥用药,比如利巴韦林、激素类药物的溢用,不做没有必要的体检,如CT,核磁,避免接触有毒有害物质,比如甲醛、重金属等。特别提示如果决定想要孩子,建议使用避孕工具,若使用避孕药一旦避孕失败,有可能对胎儿造成危害。”
 
  哪几类人群宝宝畸形风险高
 
  许怡民主任重点提示:“基因筛查针对的是所有健康人群,人们可以自愿选择,有不良生育史,多次胎停育史,高龄夫妇,如年龄大于35岁的女性,大于55周岁的男性,家族有遗传病史、近亲结婚的人、长期不良生活方式的人,生出的孩子都会比正常健康人先天缺陷风险高,因此建议必须做孕前产检和遗传咨询”。
 
  为何有些胎儿畸形筛查不出
 
  超声主任谢玉娴说明:“我院产前超声一共约6次检查,但是只做2次针对胎儿大体排畸检查。大体来说,1.根据卫生部《北京市产前诊断与产前筛查工作规范》要求的标准,每一次排畸所要求必须检查出的项目根据孕周胎儿发育情况有所不同,不在规范要求的排查范围内的是不筛查的,另外功能性的疾病B超是观察不到的,比如听力、智商、关节灵活性,因为超声是观察明显的形态改变。2.一些畸形是随着孕周的增长逐渐显现的,而B超只针对当时孕周的情况进行筛查,当时没出现的一定是观察不出来的;3.个体差异。比如胎儿股骨长度短,3种可能情况,一是胎儿的个头小股骨就是短,就像人的身高一样,二是有些胎儿是在后期快速生长,前期生长缓慢,三是长度符合当时孕周,等在“小排畸”时发现股骨过短没有生长,这时才能筛查出来。4.微小畸形包括轻微的唇裂、心脏小室缺等是观察不到的。”
 
  谢主任还补充道:“客观因素还有羊水过少、胎儿姿势和位置不佳、孕妇太胖(影响有效探测深度)、仪器精细程度、时间限制(30分钟)等多种因素都会影响超声的观察结果,比如胎儿在宫内大多数时间手都是握拳状态,而在B超要求的30分钟时限里,只要胎儿手掌不伸开由于声像重叠是观察不到手指畸形的情况。还有很多种具体情况都会导致畸形儿筛查不出,这也是B超的局限性。”
 
  优生优育专家许怡民主任表示:“医院一般会要求所有准妈妈进行基因筛查,属于普筛和盲筛,只针对严重影响孩子未来生存的和发病率高的疾病,比如染色体疾病严重智力低下、骨骼、肾脏的异常这类进行重点筛查。”
 
  产科主任张燕主任表示:“一些微小畸形、隐形的比如神经管畸形,B超是看不出来的,另外,还有一些畸形要到孕晚期才能够表现出来,一些迟发性疾病如宫内感染所致的脑液化往往在孕晚期才表现出来,目前国外的发达国家运用超声波对胎儿畸形进行检查,检出率也只有70%。”
 
  
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